Triple A syndrome is caused by mutations in AAAS, a new WD-repeat protein gene.

Handschug, K; Sperling, S; Yoon, S J; Hennig, S; Clark, A J; Huebner, A

Handschug, K; Sperling, S; Yoon, S J; Hennig, S; Clark, A J; Huebner, A.

Afiliação

Handschug K; Children's Hospital, Technical University Dresden, Fetscherstrasse 74, D-01307 Dresden, Germany.

Hum Mol Genet ; 10(3): 283-90, 2001 Feb 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11159947

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Insuficiência Adrenal; Acalasia Esofágica; Aparelho Lacrimal/anormalidades; Sequências Repetitivas de Ácido Nucleico/genética; Anormalidades Múltiplas/patologia; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Cromossomos Humanos Par 12/genética; DNA/química; DNA/genética; Análise Mutacional de DNA; Saúde da Família; Feminino; Predisposição Genética para Doença; Humanos; Masculino; Repetições de Microssatélites; Dados de Sequência Molecular; Mutação; Linhagem; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples; Síndrome

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Sequências Repetitivas de Ácido Nucleico / Acalasia Esofágica / Insuficiência Adrenal / Aparelho Lacrimal Idioma: En Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article

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