Novel compound heterozygous mutations in the cytochrome P4501B1 gene (CYP1B1) in a Japanese patient with primary congenital glaucoma.

Ohtake, Y; Kubota, R; Tanino, T; Miyata, H; Mashima, Y

Ohtake, Y; Kubota, R; Tanino, T; Miyata, H; Mashima, Y.

Afiliação

Ohtake Y; Department of Ophthalmology, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan.

Ophthalmic Genet ; 21(3): 191-3, 2000 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11184479

Assuntos

Hidrocarboneto de Aril Hidroxilases; Sistema Enzimático do Citocromo P-450/genética; Glaucoma/congênito; Glaucoma/genética; Mutação/genética; Adolescente; Adulto; Sequência de Bases; Criança; Pré-Escolar; Citocromo P-450 CYP1B1; Análise Mutacional de DNA; Primers do DNA/química; Feminino; Glaucoma/etnologia; Humanos; Lactente; Masculino; Linhagem; Reação em Cadeia da Polimerase; Análise de Sequência de DNA

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hidrocarboneto de Aril Hidroxilases / Glaucoma / Sistema Enzimático do Citocromo P-450 / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Article

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