First-trimester diagnosis of late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (LINCL) by tripeptidyl peptidase I assay and CLN2 mutation analysis.

Kleijer, W J; van Diggelen, O P; Keulemans, J L; Losekoot, M; Garritsen, V H; Stroink, H; Majoor-Krakauer, D; Franken, P F; Eurlings, M C; Taschner, P E; Los, F J; Galjaard, R J

Kleijer, W J; van Diggelen, O P; Keulemans, J L; Losekoot, M; Garritsen, V H; Stroink, H; Majoor-Krakauer, D; Franken, P F; Eurlings, M C; Taschner, P E; Los, F J; Galjaard, R J.

Afiliação

Kleijer WJ; Department of Clinical Genetics, University Hospital Dijkzigt, Erasmus University, Rotterdam, The Netherlands. kleijer@kgen.fgg.eur.nl

Prenat Diagn ; 21(2): 99-101, 2001 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11241534

Assuntos

Análise Mutacional de DNA; Endopeptidases/deficiência; Endopeptidases/genética; Lipofuscinoses Ceroides Neuronais/diagnóstico; Diagnóstico Pré-Natal; Aminopeptidases; Vilosidades Coriônicas/enzimologia; Amostra da Vilosidade Coriônica; Dipeptidil Peptidases e Tripeptidil Peptidases; Feminino; Humanos; Lipofuscinoses Ceroides Neuronais/enzimologia; Lipofuscinoses Ceroides Neuronais/genética; Gravidez; Primeiro Trimestre da Gravidez; Tripeptidil-Peptidase 1

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Endopeptidases / Diagnóstico Pré-Natal / Análise Mutacional de DNA / Lipofuscinoses Ceroides Neuronais Idioma: En Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article

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