Identification of three novel mutations in the PHKA2 gene in Czech patients with X-linked liver glycogenosis. | J Inherit Metab Dis;24(1): 85-7, 2001 Feb. | MEDLINE

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Identification of three novel mutations in the PHKA2 gene in Czech patients with X-linked liver glycogenosis.

Rudolfová, J; Slovácková, R; Trbusek, M; Pesková, K; St'astná, S; Kozák, L.

Afiliação

Rudolfová J; Department of Biochemical and Molecular Genetics, Research Institute of Child Health, Brno, Czech Republic.

J Inherit Metab Dis ; 24(1): 85-7, 2001 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11286390

Assuntos

Doença de Depósito de Glicogênio/genética; Mutação; Fosforilase Quinase/genética; Cromossomo X; Adulto; Criança; República Tcheca; Feminino; Ligação Genética; Humanos; Masculino; Fosforilase Quinase/deficiência

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fosforilase Quinase / Cromossomo X / Doença de Depósito de Glicogênio / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article

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