The mutation spectrum of the EDA gene in X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia.

Pääkkönen, K; Cambiaghi, S; Novelli, G; Ouzts, L V; Penttinen, M; Kere, J; Srivastava, A K

Pääkkönen, K; Cambiaghi, S; Novelli, G; Ouzts, L V; Penttinen, M; Kere, J; Srivastava, A K.

Afiliação

Pääkkönen K; Department of Medical Genetics, Haartman Institute, PO Box 21, University of Helsinki, FIN-00014 Helsinki, Finland.

Hum Mutat ; 17(4): 349, 2001 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11295832

Assuntos

Displasia Ectodérmica/genética; Ligação Genética/genética; Proteínas de Membrana/genética; Mutação/genética; Cromossomo X/genética; Processamento Alternativo/genética; Motivos de Aminoácidos; Análise Mutacional de DNA; Displasia Ectodérmica/fisiopatologia; Ectodisplasinas; Éxons/genética; Feminino; Humanos; Íntrons/genética; Masculino; Proteínas de Membrana/química; Proteínas de Membrana/metabolismo; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Linhagem; Estrutura Terciária de Proteína; Sítios de Splice de RNA/genética

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomo X / Displasia Ectodérmica / Ligação Genética / Proteínas de Membrana / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article

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