Separation of amniotic membranes after amniocentesis in an individual with the classic form of EDS and haploinsufficiency for COL5A1 expression.

Stoler, J M; Bromley, B; Castro, M A; Cole, W G; Florer, J; Wenstrup, R J

Stoler, J M; Bromley, B; Castro, M A; Cole, W G; Florer, J; Wenstrup, R J.

Am J Med Genet ; 101(2): 174-7, 2001 Jun 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11391664

Assuntos

Amniocentese; Âmnio/patologia; Colágeno/genética; Síndrome de Ehlers-Danlos/genética; Adulto; Alelos; Âmnio/diagnóstico por imagem; DNA/genética; Síndrome de Ehlers-Danlos/patologia; Feminino; Morte Fetal/genética; Morte Fetal/patologia; Heterozigoto; Humanos; Mutação; Polimorfismo de Fragmento de Restrição; Gravidez; Ultrassonografia Pré-Natal

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Colágeno / Síndrome de Ehlers-Danlos / Amniocentese / Âmnio Idioma: En Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article

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