Spectrum, frequency and penetrance of OPA1 mutations in dominant optic atrophy.

Toomes, C; Marchbank, N J; Mackey, D A; Craig, J E; Newbury-Ecob, R A; Bennett, C P; Vize, C J; Desai, S P; Black, G C; Patel, N; Teimory, M; Markham, A F; Inglehearn, C F; Churchill, A J

Toomes, C; Marchbank, N J; Mackey, D A; Craig, J E; Newbury-Ecob, R A; Bennett, C P; Vize, C J; Desai, S P; Black, G C; Patel, N; Teimory, M; Markham, A F; Inglehearn, C F; Churchill, A J.

Afiliação

Toomes C; Molecular Medicine Unit, Clinical Sciences Building, University of Leeds, St James's University Hospital, Leeds, LS9 7TF, UK.

Hum Mol Genet ; 10(13): 1369-78, 2001 Jun 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11440989

Assuntos

GTP Fosfo-Hidrolases/genética; Atrofias Ópticas Hereditárias/genética; Processamento Alternativo/genética; Sequência de Aminoácidos; Códon sem Sentido; DNA/química; DNA/genética; Análise Mutacional de DNA; Saúde da Família; Feminino; Frequência do Gene; Testes Genéticos; Haplótipos; Humanos; Masculino; Repetições de Microssatélites; Dados de Sequência Molecular; Mutação; Mutação de Sentido Incorreto; Atrofias Ópticas Hereditárias/diagnóstico; Linhagem; Penetrância; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples; Deleção de Sequência; Homologia de Sequência de Aminoácidos

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Atrofias Ópticas Hereditárias / GTP Fosfo-Hidrolases Idioma: En Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article

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