MYO6, the human homologue of the gene responsible for deafness in Snell's waltzer mice, is mutated in autosomal dominant nonsyndromic hearing loss.

Melchionda, S; Ahituv, N; Bisceglia, L; Sobe, T; Glaser, F; Rabionet, R; Arbones, M L; Notarangelo, A; Di Iorio, E; Carella, M; Zelante, L; Estivill, X; Avraham, K B; Gasparini, P

Melchionda, S; Ahituv, N; Bisceglia, L; Sobe, T; Glaser, F; Rabionet, R; Arbones, M L; Notarangelo, A; Di Iorio, E; Carella, M; Zelante, L; Estivill, X; Avraham, K B; Gasparini, P.

Afiliação

Melchionda S; Servizio Genetica Medica, Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico-Ospedale "Casa Sollievo Sofferenza," I-71013 San Giovanni Rotondo, Italy.

Am J Hum Genet ; 69(3): 635-40, 2001 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11468689

Assuntos

Cromossomos Humanos Par 6; Surdez/genética; Cadeias Pesadas de Miosina/genética; Sequência de Aminoácidos; Animais; Mapeamento Cromossômico; Modelos Animais de Doenças; Humanos; Camundongos; Modelos Moleculares; Dados de Sequência Molecular; Mutação; Cadeias Pesadas de Miosina/química; Linhagem; Conformação Proteica; Homologia de Sequência de Aminoácidos

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 6 / Cadeias Pesadas de Miosina / Surdez Idioma: En Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google