Mutations in the gene encoding epsilon-sarcoglycan cause myoclonus-dystonia syndrome.

Zimprich, A; Grabowski, M; Asmus, F; Naumann, M; Berg, D; Bertram, M; Scheidtmann, K; Kern, P; Winkelmann, J; Müller-Myhsok, B; Riedel, L; Bauer, M; Müller, T; Castro, M; Meitinger, T; Strom, T M; Gasser, T

Zimprich, A; Grabowski, M; Asmus, F; Naumann, M; Berg, D; Bertram, M; Scheidtmann, K; Kern, P; Winkelmann, J; Müller-Myhsok, B; Riedel, L; Bauer, M; Müller, T; Castro, M; Meitinger, T; Strom, T M; Gasser, T.

Afiliação

Zimprich A; Department of Neurology, Klinikum Grobhadern, Ludwig-Maximilians-University, Munich, Germany.

Nat Genet ; 29(1): 66-9, 2001 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11528394

Assuntos

Proteínas do Citoesqueleto/genética; Distúrbios Distônicos/genética; Glicoproteínas de Membrana/genética; Mutação; Mioclonia/genética; Adolescente; Northern Blotting; Criança; Pré-Escolar; Feminino; Humanos; Lactente; Masculino; Linhagem; Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa; Sarcoglicanas; Síndrome; Células Tumorais Cultivadas

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Glicoproteínas de Membrana / Distúrbios Distônicos / Proteínas do Citoesqueleto / Mutação / Mioclonia Idioma: En Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article

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