A G339R mutation in the CTNS gene is a common cause of nephropathic cystinosis in the south western Ontario Amish Mennonite population.

Rupar, C A; Matsell, D; Surry, S; Siu, V

Rupar, C A; Matsell, D; Surry, S; Siu, V.

J Med Genet ; 38(9): 615-6, 2001 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11565547

Assuntos

Cistinose/genética; Etnicidade/genética; Glicoproteínas; Proteínas de Membrana/genética; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Sistemas de Transporte de Aminoácidos Neutros; Sequência de Bases; Cristianismo; Cistinose/epidemiologia; Análise Mutacional de DNA; Éxons/genética; Feminino; Frequência do Gene/genética; Testes Genéticos; Homozigoto; Humanos; Lactente; Masculino; Proteínas de Membrana Transportadoras; Ontário/epidemiologia; Deleção de Sequência/genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Glicoproteínas / Etnicidade / Mutação de Sentido Incorreto / Cistinose / Proteínas de Membrana Idioma: En Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article

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