[Variants of inborn errors of metabolism with late onset but nevertheless life threatening course].

Plöchl, E; Plöchl, W; Wermuth, B; Roscher, A A

[Variants of inborn errors of metabolism with late onset but nevertheless life threatening course]. / Varianten angeborener Stoffwechselstörungen mit spätem Beginn, aber bedrohlichem Verlauf.

Plöchl, E; Plöchl, W; Wermuth, B; Roscher, A A.

Afiliação

Plöchl E; Klinische Genetik, St. Johanns Spital, Landeskliniken Salzburg, Germany. E.Ploechl@lks.at

Klin Padiatr ; 213(5): 261-5, 2001.

Article em De | MEDLINE | ID: mdl-11582523

Assuntos

Erros Inatos do Metabolismo/diagnóstico; Triagem Neonatal; Adulto; Fatores Etários; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/diagnóstico; Carnitina/metabolismo; Criança; Pré-Escolar; Diagnóstico Diferencial; Feminino; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Leucina/metabolismo; Masculino; Espectrometria de Massas; Erros Inatos do Metabolismo/metabolismo; Ornitina/metabolismo; Doença da Deficiência de Ornitina Carbomoiltransferase/diagnóstico; Doença da Deficiência de Ornitina Carbomoiltransferase/metabolismo; Linhagem; Estudos Prospectivos; Fatores de Tempo

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Triagem Neonatal / Erros Inatos do Metabolismo Idioma: De Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article

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