Structural and functional analysis of a new desmin variant causing desmin-related myopathy.

Goudeau, B; Dagvadorj, A; Rodrigues-Lima, F; Nédellec, P; Casteras-Simon, M; Perret, E; Langlois, S; Goldfarb, L; Vicart, P

Goudeau, B; Dagvadorj, A; Rodrigues-Lima, F; Nédellec, P; Casteras-Simon, M; Perret, E; Langlois, S; Goldfarb, L; Vicart, P.

Afiliação

Goudeau B; Laboratoire Cytosquelette et Développement, UMR CNRS 7000, Faculté de Médecine, Paris, France.

Hum Mutat ; 18(5): 388-96, 2001 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11668632

Assuntos

Desmina/genética; Desmina/metabolismo; Variação Genética/genética; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Miopatias Congênitas Estruturais/genética; Miopatias Congênitas Estruturais/fisiopatologia; Adulto; Motivos de Aminoácidos; Sequência de Aminoácidos; Animais; Sequência de Bases; Cardiomiopatias/complicações; Cardiomiopatias/genética; Cardiomiopatias/fisiopatologia; Linhagem Celular; Cristalinas/genética; Análise Mutacional de DNA; Desmina/química; Genes Dominantes/genética; Humanos; Filamentos Intermediários/metabolismo; Filamentos Intermediários/patologia; Masculino; Camundongos; Pessoa de Meia-Idade; Dados de Sequência Molecular; Debilidade Muscular/complicações; Debilidade Muscular/genética; Debilidade Muscular/fisiopatologia; Miopatias Congênitas Estruturais/complicações; Estrutura Terciária de Proteína; Alinhamento de Sequência; Relação Estrutura-Atividade; Células Tumorais Cultivadas

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Variação Genética / Mutação de Sentido Incorreto / Miopatias Congênitas Estruturais / Desmina Idioma: En Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article

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