Scanning for telomeric deletions and duplications and uniparental disomy using genetic markers in 120 children with malformations.

Rosenberg, M J; Killoran, C; Dziadzio, L; Chang, S; Stone, D L; Meck, J; Aughton, D; Bird, L M; Bodurtha, J; Cassidy, S B; Graham, J M; Grix, A; Guttmacher, A E; Hudgins, L; Kozma, C; Michaelis, R C; Pauli, R; Peters, K F; Rosenbaum, K N; Tifft, C J; Wargowski, D; Williams, M S; Biesecker, L G

Rosenberg, M J; Killoran, C; Dziadzio, L; Chang, S; Stone, D L; Meck, J; Aughton, D; Bird, L M; Bodurtha, J; Cassidy, S B; Graham, J M; Grix, A; Guttmacher, A E; Hudgins, L; Kozma, C; Michaelis, R C; Pauli, R; Peters, K F; Rosenbaum, K N; Tifft, C J; Wargowski, D; Williams, M S; Biesecker, L G.

Afiliação

Rosenberg MJ; National Human Genome Research Institute, Genetic Disease Research Branch, 49 Convent Drive, Bethesda, MD 20892, USA. marjr@nhgri.nih.gov

Hum Genet ; 109(3): 311-8, 2001 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11702212

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Aberrações Cromossômicas; Deleção Cromossômica; Telômero/genética; Aneuploidia; Criança; Feminino; Marcadores Genéticos; Transtornos do Crescimento/genética; Humanos; Deficiência Intelectual/genética; Masculino; Polimorfismo Genético; Sequências de Repetição em Tandem

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Aberrações Cromossômicas / Deleção Cromossômica / Telômero Idioma: En Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article

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