Myopathy with lobulated muscle fibers: evidence for heterogeneous etiology and clinical presentation.

Figarella-Branger, D; El-Dassouki, M; Saenz, A; Cobo, A M; Malzac, P; Tong, S; Cassotte, E; Azulay, J P; Pouget, J; Pellissier, J F

Figarella-Branger, D; El-Dassouki, M; Saenz, A; Cobo, A M; Malzac, P; Tong, S; Cassotte, E; Azulay, J P; Pouget, J; Pellissier, J F.

Afiliação

Figarella-Branger D; Service d'Anatomie Pathologique et de Neuropathologie et Laboratoire de Biopathologie Nerveuse et Musculaire La Timone, IBDM, 27 Boulevard Jean Moulin, 13005 Marseille, France. dominique.figarella-branger@medecine.univ-mrs.fr

Neuromuscul Disord ; 12(1): 4-12, 2002 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11731278

Assuntos

Proteínas de Membrana; Fibras Musculares Esqueléticas/patologia; Distrofias Musculares/etiologia; Distrofias Musculares/patologia; Adolescente; Adulto; Biópsia; Calpaína/análise; Calpaína/genética; Pré-Escolar; Disferlina; Distrofina/análise; Distrofina/genética; Feminino; Hormônio Foliculoestimulante/genética; Expressão Gênica; Heterogeneidade Genética; Humanos; Imuno-Histoquímica; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Proteínas Musculares/análise; Proteínas Musculares/genética; Distrofias Musculares/genética; Mutação; Fenótipo

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fibras Musculares Esqueléticas / Proteínas de Membrana / Distrofias Musculares Idioma: En Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article

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