Septo-optic dysplasia associated with a new mitochondrial cytochrome b mutation.

Schuelke, Markus; Krude, Heiko; Finckh, Barbara; Mayatepek, Ertan; Janssen, Antoon; Schmelz, Michael; Trefz, Friedrich; Trijbels, Frans; Smeitink, Jan

Schuelke, Markus; Krude, Heiko; Finckh, Barbara; Mayatepek, Ertan; Janssen, Antoon; Schmelz, Michael; Trefz, Friedrich; Trijbels, Frans; Smeitink, Jan.

Afiliação

Schuelke M; Department Neuropediatrics, Charité University Hospital, Berlin, Germany. markus.schuelke@charite.de

Ann Neurol ; 51(3): 388-92, 2002 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11891837

Assuntos

Grupo dos Citocromos b/genética; Mitocôndrias/metabolismo; Mutação; Displasia Septo-Óptica/genética; Adulto; Sequência de Aminoácidos/genética; Antioxidantes/metabolismo; Células Cultivadas; Complexo III da Cadeia de Transporte de Elétrons/deficiência; Fibroblastos/enzimologia; Humanos; Leucotrieno E4/urina; Masculino; Músculo Esquelético/enzimologia; Linhagem; Polimorfismo Genético/genética; Displasia Septo-Óptica/metabolismo

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Grupo dos Citocromos b / Displasia Septo-Óptica / Mitocôndrias / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article

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