A single base alteration in the CGG repeat region of FMR1: possible effects on gene expression and phenotype.

Tarleton, J; Kenneson, A; Taylor, A K; Crandall, K; Fletcher, R; Casey, R; Hart, P S; Hatton, D; Fisch, G; Warren, S T

Tarleton, J; Kenneson, A; Taylor, A K; Crandall, K; Fletcher, R; Casey, R; Hart, P S; Hatton, D; Fisch, G; Warren, S T.

J Med Genet ; 39(3): 196-200, 2002 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11897823

Assuntos

Deficiências do Desenvolvimento/genética; Deficiências do Desenvolvimento/fisiopatologia; Síndrome do Cromossomo X Frágil/genética; Regulação da Expressão Gênica; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Mutação Puntual/genética; Proteínas de Ligação a RNA; Repetições de Trinucleotídeos/genética; Sequência de Bases; Southern Blotting; Pré-Escolar; Proteína do X Frágil da Deficiência Intelectual; Síndrome do Cromossomo X Frágil/fisiopatologia; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Fenótipo

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deficiências do Desenvolvimento / Regulação da Expressão Gênica / Proteínas de Ligação a RNA / Mutação Puntual / Repetições de Trinucleotídeos / Síndrome do Cromossomo X Frágil / Proteínas do Tecido Nervoso Idioma: En Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article

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