The frequency of common mutations among patients with mucopolysaccharidosis types I, II and IIIA diagnosed in Austria over the last 17 years.

Kroepfl, T; Milos, I; Paul, K; Plecko, B; Paschke, E

Kroepfl, T; Milos, I; Paul, K; Plecko, B; Paschke, E.

Clin Genet ; 60(5): 393-4, 2001 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11903343

Assuntos

Frequência do Gene/genética; Iduronato Sulfatase/genética; Iduronidase/genética; Mucopolissacaridose III/genética; Mucopolissacaridose II/genética; Mucopolissacaridose I/genética; Mutação/genética; Sulfatases/genética; Áustria/epidemiologia; Iduronidase/deficiência; Mucopolissacaridose I/epidemiologia; Mucopolissacaridose I/etnologia; Mucopolissacaridose II/epidemiologia; Mucopolissacaridose II/etnologia; Mucopolissacaridose III/epidemiologia; Mucopolissacaridose III/etnologia; Sulfatases/deficiência

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Sulfatases / Mucopolissacaridose II / Mucopolissacaridose I / Mucopolissacaridose III / Frequência do Gene / Iduronidase / Iduronato Sulfatase / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article

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