Molecular characterisation of a ring chromosome 22 in a patient with severe language delay: a contribution to the refinement of the subtelomeric 22q deletion syndrome.

De Mas, P; Chassaing, N; Chaix, Y; Vincent, M-C; Julia, S; Bourrouillou, G; Calvas, P; Bieth, E

De Mas, P; Chassaing, N; Chaix, Y; Vincent, M-C; Julia, S; Bourrouillou, G; Calvas, P; Bieth, E.

J Med Genet ; 39(4): e17, 2002 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11950869

Assuntos

Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 22/genética; Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem/genética; Cromossomos em Anel; Telômero/genética; Adulto; Criança; Análise Citogenética/métodos; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Feminino; Humanos; Masculino; Síndrome

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos em Anel / Cromossomos Humanos Par 22 / Deleção Cromossômica / Telômero / Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem Idioma: En Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article

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