Functional analysis of cone-rod homeobox (CRX) mutations associated with retinal dystrophy.

Chen, Shiming; Wang, Qing-Liang; Xu, Siqun; Liu, Ivy; Li, Lili Y; Wang, Yufang; Zack, Donald J

Chen, Shiming; Wang, Qing-Liang; Xu, Siqun; Liu, Ivy; Li, Lili Y; Wang, Yufang; Zack, Donald J.

Afiliação

Chen S; Department of Ophthalmology and Visual Sciences, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO 63110, USA. chen@vision.wustl.edu

Hum Mol Genet ; 11(8): 873-84, 2002 Apr 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11971869

Assuntos

Oftalmopatias Hereditárias/genética; Proteínas de Homeodomínio/genética; Mutação; Degeneração Retiniana/genética; Transativadores/genética; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; DNA/metabolismo; Oftalmopatias Hereditárias/fisiopatologia; Regulação da Expressão Gênica; Proteínas de Homeodomínio/fisiologia; Dados de Sequência Molecular; Regiões Promotoras Genéticas; Ligação Proteica; Células Fotorreceptoras Retinianas Cones/metabolismo; Degeneração Retiniana/fisiopatologia; Células Fotorreceptoras Retinianas Bastonetes/metabolismo; Rodopsina/genética; Rodopsina/metabolismo; Análise de Sequência de Proteína; Relação Estrutura-Atividade; Transativadores/fisiologia

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Degeneração Retiniana / Oftalmopatias Hereditárias / Transativadores / Proteínas de Homeodomínio / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article

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