Clinical and genetic variability of glycogen storage disease type IIIa: seven novel AGL gene mutations in the Mediterranean area.

Lucchiari, S; Fogh, I; Prelle, A; Parini, R; Bresolin, N; Melis, D; Fiori, L; Scarlato, G; Comi, G P

Lucchiari, S; Fogh, I; Prelle, A; Parini, R; Bresolin, N; Melis, D; Fiori, L; Scarlato, G; Comi, G P.

Afiliação

Lucchiari S; Centro Dino Ferrari, Dipartimento di Scienze Neurologiche, Universita' degli Studi di Milano, I.R.C.C.S. Ospedale Maggiore Policlinico, Milano, Italy.

Am J Med Genet ; 109(3): 183-90, 2002 May 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11977176

Assuntos

Sistema da Enzima Desramificadora do Glicogênio/genética; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo III/genética; Adolescente; Adulto; Idoso; Sequência de Bases; Criança; Pré-Escolar; DNA/química; DNA/genética; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Variação Genética; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo III/enzimologia; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo III/patologia; Humanos; Masculino; Região do Mediterrâneo; Pessoa de Meia-Idade; Mutação

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Sistema da Enzima Desramificadora do Glicogênio / Doença de Depósito de Glicogênio Tipo III Idioma: En Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article

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