Smith-Lemli-Opitz syndrome: carrier frequency and spectrum of DHCR7 mutations in Canada. | J Med Genet;39(6): E31, 2002 Jun. | MEDLINE

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Smith-Lemli-Opitz syndrome: carrier frequency and spectrum of DHCR7 mutations in Canada.

Waye, J S; Nakamura, L M; Eng, B; Hunnisett, L; Chitayat, D; Costa, T; Nowaczyk, M J M.

J Med Genet ; 39(6): E31, 2002 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12070263

Assuntos

Frequência do Gene; Mutação; Oxirredutases atuantes sobre Doadores de Grupo CH-CH; Oxirredutases/genética; Síndrome de Smith-Lemli-Opitz/genética; Canadá; Triagem de Portadores Genéticos; Humanos; Polimorfismo de Nucleotídeo Único

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Oxirredutases / Síndrome de Smith-Lemli-Opitz / Oxirredutases atuantes sobre Doadores de Grupo CH-CH / Frequência do Gene / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Oxirredutases / Síndrome de Smith-Lemli-Opitz / Oxirredutases atuantes sobre Doadores de Grupo CH-CH / Frequência do Gene / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article