Two newly identified genomic mutations in a Japanese female patient with fructose-1,6-bisphosphatase (FBPase) deficiency.

Matsuura, Toshinobu; Chinen, Yasutsugu; Arashiro, Rina; Katsuren, Keisuke; Tamura, Toshiya; Hyakuna, Nobuyuki; Ohta, Takao

Matsuura, Toshinobu; Chinen, Yasutsugu; Arashiro, Rina; Katsuren, Keisuke; Tamura, Toshiya; Hyakuna, Nobuyuki; Ohta, Takao.

Afiliação

Matsuura T; Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, University of the Ryukyus, 207 Uehara, Nishihara, Okinawa 903-0125, Japan. matsuan@med.u-ryukyu.ac.jp

Mol Genet Metab ; 76(3): 207-10, 2002 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12126934

Assuntos

Frutose-Bifosfatase/genética; Genoma Humano; Erros Inatos do Metabolismo/genética; Mutação; Sequência de Bases; Primers do DNA; Feminino; Heterozigoto; Humanos; Japão; Erros Inatos do Metabolismo/enzimologia; Linhagem

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Genoma Humano / Frutose-Bifosfatase / Erros Inatos do Metabolismo / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article

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