Molecular characterization of 21 X-ALD Portuguese families: identification of eight novel mutations in the ABCD1 gene. | Mol Genet Metab;76(1): 62-7, 2002 May. | MEDLINE

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Molecular characterization of 21 X-ALD Portuguese families: identification of eight novel mutations in the ABCD1 gene.

Guimarães, Carla P; Lemos, Manuela; Sá-Miranda, Clara; Azevedo, Jorge E.

Afiliação

Guimarães CP; Department of Genetic Neurobiology, IBMC, Porto University, Portugal.

Mol Genet Metab ; 76(1): 62-7, 2002 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12175782

Assuntos

Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP/genética; Adrenoleucodistrofia/genética; Mutação; Membro 1 da Subfamília D de Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP; Eletroforese em Gel de Poliacrilamida; Ácidos Graxos/sangue; Feminino; Fibroblastos; Humanos; Masculino; Reação em Cadeia da Polimerase; Portugal

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP / Adrenoleucodistrofia / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP / Adrenoleucodistrofia / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article