A novel mutation in the deoxyguanosine kinase gene causing depletion of mitochondrial DNA.

Taanman, Jan-Willem; Kateeb, Ihab; Muntau, Ania C; Jaksch, Michaela; Cohen, Nadine; Mandel, Hanna

Taanman, Jan-Willem; Kateeb, Ihab; Muntau, Ania C; Jaksch, Michaela; Cohen, Nadine; Mandel, Hanna.

Afiliação

Taanman JW; University Department of Clinical Neurosciences, Royal Free and University College Medical School, University College London, London, United Kingdom. j.taanman@rfc.ucl.ac.uk

Ann Neurol ; 52(2): 237-9, 2002 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12210798

Assuntos

Códon sem Sentido/genética; DNA Mitocondrial/metabolismo; Fosfotransferases (Aceptor do Grupo Álcool)/genética; Sequência de Aminoácidos/genética; Sequência de Bases/genética; Éxons; Alemanha/etnologia; Homozigoto; Humanos; Lactente; Masculino; Dados de Sequência Molecular

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: DNA Mitocondrial / Fosfotransferases (Aceptor do Grupo Álcool) / Códon sem Sentido Idioma: En Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article

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