Coffin-Lowry syndrome: clinical and molecular features.

Hanauer, A; Young, I D

Hanauer, A; Young, I D.

Afiliação

Hanauer A; Institut de Génétique et du Biologie Moleculaire et Cellulaire, CNRS INSERM, UK.

J Med Genet ; 39(10): 705-13, 2002 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12362025

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Deficiência Intelectual/genética; Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Anormalidades Múltiplas/enzimologia; Anormalidades Múltiplas/psicologia; Anormalidades Cardiovasculares/diagnóstico; Anormalidades Cardiovasculares/enzimologia; Anormalidades Cardiovasculares/genética; Anormalidades Craniofaciais/diagnóstico; Anormalidades Craniofaciais/enzimologia; Anormalidades Craniofaciais/genética; Triagem de Portadores Genéticos; Deformidades Congênitas da Mão/diagnóstico; Deformidades Congênitas da Mão/enzimologia; Deformidades Congênitas da Mão/genética; Humanos; Recém-Nascido; Deficiência Intelectual/diagnóstico; Deficiência Intelectual/enzimologia; Deficiência Intelectual/psicologia; Masculino; Mutação/genética; Mutação/fisiologia; Triagem Neonatal; Proteínas Quinases S6 Ribossômicas/genética; Proteínas Quinases S6 Ribossômicas/fisiologia; Síndrome

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Deficiência Intelectual Idioma: En Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article

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