Mutation of TBCE causes hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism and autosomal recessive Kenny-Caffey syndrome.

Parvari, Ruti; Hershkovitz, Eli; Grossman, Nili; Gorodischer, Rafael; Loeys, Bart; Zecic, Alexandra; Mortier, Geert; Gregory, Simon; Sharony, Reuven; Kambouris, Marios; Sakati, Nadia; Meyer, Brian F; Al Aqeel, Aida I; Al Humaidan, Abdul Karim; Al Zanhrani, Fatma; Al Swaid, Abdulrahman; Al Othman, Johara; Diaz, George A; Weiner, Rory; Khan, K Tahseen S; Gordon, Ronald; Gelb, Bruce D

Parvari, Ruti; Hershkovitz, Eli; Grossman, Nili; Gorodischer, Rafael; Loeys, Bart; Zecic, Alexandra; Mortier, Geert; Gregory, Simon; Sharony, Reuven; Kambouris, Marios; Sakati, Nadia; Meyer, Brian F; Al Aqeel, Aida I; Al Humaidan, Abdul Karim; Al Zanhrani, Fatma; Al Swaid, Abdulrahman; Al Othman, Johara; Diaz, George A; Weiner, Rory; Khan, K Tahseen S; Gordon, Ronald; Gelb, Bruce D.

Afiliação

Parvari R; Department of Developmental Molecular Genetics, Soroka Medical Center and Faculty of Health Sciences, Ben Gurion University of the Negev, Beer Sheva 84105, Israel.

Nat Genet ; 32(3): 448-52, 2002 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12389028

Assuntos

Face/anormalidades; Hipoparatireoidismo/genética; Deficiência Intelectual/genética; Chaperonas Moleculares/genética; Chaperonas Moleculares/fisiologia; Mutação; Osteosclerose/genética; Sequência de Aminoácidos; Células Cultivadas; Cromossomos Humanos Par 1; Análise Mutacional de DNA; Fibroblastos/metabolismo; Deleção de Genes; Genes Recessivos; Complexo de Golgi/metabolismo; Haplótipos; Homozigoto; Humanos; Microscopia Eletrônica; Microscopia de Fluorescência; Dados de Sequência Molecular; Mutação de Sentido Incorreto; Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa; Análise de Sequência de DNA; Homologia de Sequência de Aminoácidos; Síndrome; Fatores de Tempo; Distribuição Tecidual

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteosclerose / Chaperonas Moleculares / Face / Hipoparatireoidismo / Deficiência Intelectual / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article

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