Familial idiopathic methemoglobinemia revisited: original cases reveal 2 novel mutations in NADH-cytochrome b5 reductase.

Percy, Melanie J; Gillespie, Matthew J S; Savage, Geraldine; Hughes, Anne E; McMullin, Mary Frances; Lappin, Terry R J

Percy, Melanie J; Gillespie, Matthew J S; Savage, Geraldine; Hughes, Anne E; McMullin, Mary Frances; Lappin, Terry R J.

Afiliação

Percy MJ; Department of Haematology, Belfast City Hospital, Northern Ireland. melanie.percy@bll.n-i.nhs.uk

Blood ; 100(10): 3447-9, 2002 Nov 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12393396

Assuntos

Redutases do Citocromo/genética; Metemoglobinemia/enzimologia; Mutação; Sequência de Aminoácidos; Redutases do Citocromo/deficiência; Citocromo-B(5) Redutase; Análise Mutacional de DNA; Saúde da Família; Feminino; Humanos; Masculino; Metemoglobinemia/etiologia; Metemoglobinemia/genética; Dados de Sequência Molecular; Linhagem

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Redutases do Citocromo / Metemoglobinemia / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article

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