The mitochondrial DNA G13513A MELAS mutation in the NADH dehydrogenase 5 gene is a frequent cause of Leigh-like syndrome with isolated complex I deficiency.

Chol, M; Lebon, S; Bénit, P; Chretien, D; de Lonlay, P; Goldenberg, A; Odent, S; Hertz-Pannier, L; Vincent-Delorme, C; Cormier-Daire, V; Rustin, P; Rötig, A; Munnich, A

Chol, M; Lebon, S; Bénit, P; Chretien, D; de Lonlay, P; Goldenberg, A; Odent, S; Hertz-Pannier, L; Vincent-Delorme, C; Cormier-Daire, V; Rustin, P; Rötig, A; Munnich, A.

Afiliação

Chol M; INSERM U393 and Department of Genetics, Hôpital Necker-Enfants Malades, 149 rue de Sévres, 75015 Paris, France.

J Med Genet ; 40(3): 188-91, 2003 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12624137

Assuntos

DNA Mitocondrial/genética; Doença de Leigh/genética; Síndrome MELAS/genética; NADH Desidrogenase/genética; NADH NADPH Oxirredutases/deficiência; Encéfalo/patologia; Pré-Escolar; DNA Mitocondrial/metabolismo; Desoxirribonucleases de Sítio Específico do Tipo II/metabolismo; Complexo I de Transporte de Elétrons; Humanos; Lactente; Doença de Leigh/enzimologia; Doença de Leigh/patologia; Síndrome MELAS/enzimologia; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; NADH NADPH Oxirredutases/genética; Mutação Puntual

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: DNA Mitocondrial / Doença de Leigh / Síndrome MELAS / NADH Desidrogenase / NADH NADPH Oxirredutases Idioma: En Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article

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