Phosphomannomutase activity in congenital disorders of glycosylation type Ia determined by direct analysis of the interconversion of mannose-1-phosphate to mannose-6-phosphate by high-pH anion-exchange chromatography with pulsed amperometric detection.

Orvisky, E; Stubblefield, B; Long, R T; Martin, B M; Sidransky, E; Krasnewich, D

Orvisky, E; Stubblefield, B; Long, R T; Martin, B M; Sidransky, E; Krasnewich, D.

Afiliação

Orvisky E; Clinical Neuroscience Branch, NIMH, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA.

Anal Biochem ; 317(1): 12-8, 2003 Jun 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12729595

Assuntos

Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos/metabolismo; Cromatografia por Troca Iônica/métodos; Manosefosfatos/metabolismo; Fosfotransferases (Fosfomutases)/metabolismo; Ânions; Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos/enzimologia; Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos/genética; Linhagem Celular; Fibroblastos/citologia; Fibroblastos/enzimologia; Glicosilação; Heterozigoto; Humanos; Concentração de Íons de Hidrogênio; Linfócitos/citologia; Linfócitos/enzimologia; Manosefosfatos/análise; Fosfotransferases (Fosfomutases)/deficiência; Fosfotransferases (Fosfomutases)/genética; Sensibilidade e Especificidade

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos / Cromatografia por Troca Iônica / Fosfotransferases (Fosfomutases) / Manosefosfatos Idioma: En Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article

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