Partial trisomy of chromosome 22 resulting from an interstitial duplication of 22q11.2 in a child with typical cat eye syndrome. | J Med Genet;40(5): e62, 2003 May. | MEDLINE

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Partial trisomy of chromosome 22 resulting from an interstitial duplication of 22q11.2 in a child with typical cat eye syndrome.

Meins, M; Burfeind, P; Motsch, S; Trappe, R; Bartmus, D; Langer, S; Speicher, M R; Mühlendyck, H; Bartels, I; Zoll, B.

J Med Genet ; 40(5): e62, 2003 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12746416

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Cromossomos Humanos Par 22/genética; Anormalidades do Olho/genética; Duplicação Gênica; Trissomia/genética; Anormalidades Múltiplas/patologia; Anormalidades do Olho/patologia; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Fenótipo; Síndrome

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Trissomia / Anormalidades Múltiplas / Cromossomos Humanos Par 22 / Anormalidades do Olho / Duplicação Gênica Idioma: En Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Trissomia / Anormalidades Múltiplas / Cromossomos Humanos Par 22 / Anormalidades do Olho / Duplicação Gênica Idioma: En Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article