A novel dominant missense mutation--D179N--in the GJB2 gene (Connexin 26) associated with non-syndromic hearing loss.

Primignani, P; Castorina, P; Sironi, F; Curcio, C; Ambrosetti, U; Coviello, D A

Primignani, P; Castorina, P; Sironi, F; Curcio, C; Ambrosetti, U; Coviello, D A.

Afiliação

Primignani P; Dipartimento di Medicina di Laboratorio-Laboratorio di Genetica Medica, A.O. Istituti Clinici di Perfezionamento, Milan, Italy.

Clin Genet ; 63(6): 516-21, 2003 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12786758

Assuntos

Conexinas/genética; Genes Dominantes; Perda Auditiva/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Substituição de Aminoácidos; Conexina 26; Conexina 30; Conexinas/metabolismo; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Perda Auditiva/fisiopatologia; Humanos; Masculino; Linhagem

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Conexinas / Mutação de Sentido Incorreto / Genes Dominantes / Perda Auditiva Idioma: En Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links