A novel missense mutation (1060G --> C) in the phosphoglycerate kinase gene in a Japanese boy with chronic haemolytic anaemia, developmental delay and rhabdomyolysis.

Morimoto, Akira; Ueda, Ikuyo; Hirashima, Yoshiaki; Sawai, Yasuko; Usuku, Tomohiro; Kano, Gen; Kuriyama, Kikuko; Todo, Shinjiro; Sugimoto, Tohru; Kanno, Hitoshi; Fujii, Hisaichi; Imashuku, Shinsaku

Morimoto, Akira; Ueda, Ikuyo; Hirashima, Yoshiaki; Sawai, Yasuko; Usuku, Tomohiro; Kano, Gen; Kuriyama, Kikuko; Todo, Shinjiro; Sugimoto, Tohru; Kanno, Hitoshi; Fujii, Hisaichi; Imashuku, Shinsaku.

Afiliação

Morimoto A; Department of Pediatrics, Kyoto Prefectural University of Medicine, Graduate School of Medical Science, Kyoto, Japan. akiramorimoto@hotmail.com

Br J Haematol ; 122(6): 1009-13, 2003 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12956773

Assuntos

Anemia Hemolítica Congênita/genética; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Fosfoglicerato Quinase/genética; Rabdomiólise/genética; Pré-Escolar; Humanos; Masculino; Modelos Moleculares; Fosfoglicerato Quinase/deficiência

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fosfoglicerato Quinase / Rabdomiólise / Deficiências do Desenvolvimento / Mutação de Sentido Incorreto / Anemia Hemolítica Congênita Idioma: En Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article

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