Severe perinatal hypophosphatasia due to homozygous deletion of T at nucleotide 1559 in the tissue nonspecific alkaline phosphatase gene.

Sawai, Hideaki; Kanazawa, Nozomi; Tsukahara, Yuki; Koike, Kazunori; Udagawa, Hideo; Koyama, Koji; Mornet, Etienne

Sawai, Hideaki; Kanazawa, Nozomi; Tsukahara, Yuki; Koike, Kazunori; Udagawa, Hideo; Koyama, Koji; Mornet, Etienne.

Afiliação

Sawai H; Laboratory of Developmental Biology and Reproduction, Institute for Advanced Medical Sciences, Hyogo College of Medicine, Nishinomiya, Hyogo, Japan. sawai@hyo-med.ac.jp

Prenat Diagn ; 23(9): 743-6, 2003 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12975786

Assuntos

Fosfatase Alcalina/genética; Aconselhamento Genético; Hipofosfatasia/diagnóstico; Hipofosfatasia/genética; Complicações na Gravidez/diagnóstico; Diagnóstico Pré-Natal; Anormalidades Múltiplas/diagnóstico por imagem; Anormalidades Múltiplas/embriologia; Adulto; Fosfatase Alcalina/deficiência; Diagnóstico Diferencial; Evolução Fatal; Feminino; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; Mutação/genética; Linhagem; Gravidez; Radiografia; Ultrassonografia Pré-Natal

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Complicações na Gravidez / Diagnóstico Pré-Natal / Fosfatase Alcalina / Aconselhamento Genético / Hipofosfatasia Idioma: En Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article

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