Alexander disease with serial MRS and a new mutation in the glial fibrillary acidic protein gene.

Bassuk, A G; Joshi, A; Burton, B K; Larsen, M B; Burrowes, D M; Stack, C

Bassuk, A G; Joshi, A; Burton, B K; Larsen, M B; Burrowes, D M; Stack, C.

Afiliação

Bassuk AG; Division of Neurology/Department of Pediatrics, Children's Memorial Hospital, Chicago, IL 60614, USA. abassuk@childrensmemorial. org

Neurology ; 61(7): 1014-5, 2003 Oct 14.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-14557587

Assuntos

Doença de Alexander/diagnóstico; Doença de Alexander/genética; Proteína Glial Fibrilar Ácida/genética; Acidose Respiratória/etiologia; Doença de Alexander/metabolismo; Gânglios da Base/metabolismo; Gânglios da Base/patologia; Colina/metabolismo; Creatina/metabolismo; Análise Mutacional de DNA; Progressão da Doença; Eletroencefalografia; Evolução Fatal; Lobo Frontal/metabolismo; Lobo Frontal/patologia; Cabeça/anormalidades; Humanos; Lactente; Ácido Láctico/metabolismo; Metabolismo dos Lipídeos; Imageamento por Ressonância Magnética; Espectroscopia de Ressonância Magnética; Masculino; Mutação; Convulsões/etiologia

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Alexander / Proteína Glial Fibrilar Ácida Idioma: En Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article

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