Severe phenotype despite high residual glutaryl-CoA dehydrogenase activity: a novel mutation in a Turkish patient with glutaric aciduria type I.

Mühlhausen, C; Christensen, E; Schwartz, M; Muschol, N; Ullrich, K; Lukacs, Z

Mühlhausen, C; Christensen, E; Schwartz, M; Muschol, N; Ullrich, K; Lukacs, Z.

Afiliação

Mühlhausen C; Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Martinistrasse 52, 20246 Hamburg, Germany. muelhau@uke.uni-hamburg.de

J Inherit Metab Dis ; 26(7): 713-4, 2003.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-14707522

Assuntos

Glutaratos/urina; Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/genética; Oxirredutases atuantes sobre Doadores de Grupo CH-CH/genética; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Fibroblastos/enzimologia; Genótipo; Glutaril-CoA Desidrogenase; Humanos; Lactente; Fenótipo

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Oxirredutases atuantes sobre Doadores de Grupo CH-CH / Glutaratos / Erros Inatos do Metabolismo Lipídico Idioma: En Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article

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