Missense mutations in the beta strands of the single A-domain of matrilin-3 result in multiple epiphyseal dysplasia.

Jackson, G C; Barker, F S; Jakkula, E; Czarny-Ratajczak, M; Mäkitie, O; Cole, W G; Wright, M J; Smithson, S F; Suri, M; Rogala, P; Mortier, G R; Baldock, C; Wallace, A; Elles, R; Ala-Kokko, L; Briggs, M D

Jackson, G C; Barker, F S; Jakkula, E; Czarny-Ratajczak, M; Mäkitie, O; Cole, W G; Wright, M J; Smithson, S F; Suri, M; Rogala, P; Mortier, G R; Baldock, C; Wallace, A; Elles, R; Ala-Kokko, L; Briggs, M D.

J Med Genet ; 41(1): 52-9, 2004 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-14729835

Assuntos

Proteínas da Matriz Extracelular/genética; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Osteocondrodisplasias/genética; Adolescente; Sequência de Aminoácidos/genética; Proteína de Matriz Oligomérica de Cartilagem; Criança; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA/métodos; Éxons/genética; Proteínas da Matriz Extracelular/química; Feminino; Glicoproteínas/genética; Haplótipos/genética; Humanos; Masculino; Proteínas Matrilinas; Modelos Moleculares; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Peptídeos/química; Peptídeos/genética; Estrutura Terciária de Proteína/genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Proteínas da Matriz Extracelular / Mutação de Sentido Incorreto Idioma: En Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article

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