NIPBL, encoding a homolog of fungal Scc2-type sister chromatid cohesion proteins and fly Nipped-B, is mutated in Cornelia de Lange syndrome.

Tonkin, Emma T; Wang, Tzu-Jou; Lisgo, Steven; Bamshad, Michael J; Strachan, Tom

Tonkin, Emma T; Wang, Tzu-Jou; Lisgo, Steven; Bamshad, Michael J; Strachan, Tom.

Afiliação

Tonkin ET; Institute of Human Genetics, University of Newcastle, International Centre for Life, Central Parkway, Newcastle upon Tyne NE1 3BZ, UK.

Nat Genet ; 36(6): 636-41, 2004 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15146185

Assuntos

Proteínas de Ciclo Celular/genética; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Síndrome de Cornélia de Lange/genética; Proteínas de Drosophila/genética; Mutação; Proteínas/genética; Proteínas de Saccharomyces cerevisiae/genética; Animais; Proteínas Cromossômicas não Histona; Cromossomos Humanos Par 5/genética; Síndrome de Cornélia de Lange/embriologia; Síndrome de Cornélia de Lange/patologia; Regulação da Expressão Gênica no Desenvolvimento; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Dados de Sequência Molecular; Fenótipo; Especificidade da Espécie

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas / Proteínas de Ciclo Celular / Proteínas de Saccharomyces cerevisiae / Proteínas de Drosophila / Síndrome de Cornélia de Lange / Proteínas de Ligação a DNA / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article

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