Clusters of non-truncating mutations of P/Q type Ca2+ channel subunit Ca(v)2.1 causing episodic ataxia 2.

Mantuano, E; Veneziano, L; Spadaro, M; Giunti, P; Guida, S; Leggio, M G; Verriello, L; Wood, N; Jodice, C; Frontali, M

Mantuano, E; Veneziano, L; Spadaro, M; Giunti, P; Guida, S; Leggio, M G; Verriello, L; Wood, N; Jodice, C; Frontali, M.

Afiliação

Mantuano E; Institute of Neurobiology and Molecular Medicine, CNR, Rome, Italy.

J Med Genet ; 41(6): e82, 2004 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15173248

Assuntos

Canais de Cálcio Tipo N/genética; Ataxia Cerebelar/genética; Mutação; Adolescente; Adulto; Idoso; Sequência de Aminoácidos; Ataxia Cerebelar/patologia; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Dados de Sequência Molecular; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples; Homologia de Sequência de Aminoácidos

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ataxia Cerebelar / Canais de Cálcio Tipo N / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article

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