Severe malignant osteopetrosis caused by a GL gene mutation.

Quarello, Paola; Forni, Marco; Barberis, Laura; Defilippi, Claudio; Campagnoli, M Francesca; Silvestro, Leandra; Frattini, Annalisa; Chalhoub, Nader; Vacher, Jean; Ramenghi, Ugo

Quarello, Paola; Forni, Marco; Barberis, Laura; Defilippi, Claudio; Campagnoli, M Francesca; Silvestro, Leandra; Frattini, Annalisa; Chalhoub, Nader; Vacher, Jean; Ramenghi, Ugo.

Afiliação

Quarello P; Dipartimento di Scienze Pediatriche, Università di Torino, Turin, Italy.

J Bone Miner Res ; 19(7): 1194-9, 2004 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15177004

Assuntos

Osteopetrose/genética; Mutação Puntual/genética; Osso e Ossos/diagnóstico por imagem; Osso e Ossos/patologia; Encéfalo/patologia; Humanos; Recém-Nascido; Fígado/patologia; Masculino; Proteínas de Membrana/genética; Osteopetrose/diagnóstico por imagem; Osteopetrose/patologia; Radiografia; Ubiquitina-Proteína Ligases

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteopetrose / Mutação Puntual Idioma: En Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article

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