Hailey-Hailey disease: identification of novel mutations in ATP2C1 and effect of missense mutation A528P on protein expression levels.

Fairclough, Rebecca J; Lonie, Lorne; Van Baelen, Kurt; Haftek, Marek; Munro, Colin S; Burge, Susan M; Hovnanian, Alain

Fairclough, Rebecca J; Lonie, Lorne; Van Baelen, Kurt; Haftek, Marek; Munro, Colin S; Burge, Susan M; Hovnanian, Alain.

Afiliação

Fairclough RJ; The Wellcome Trust Centre For Human Genetics, University of Oxford, Oxford, UK.

J Invest Dermatol ; 123(1): 67-71, 2004 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15191544

Assuntos

ATPases Transportadoras de Cálcio/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Pênfigo Familiar Benigno/genética; Sequência de Aminoácidos; Animais; Células COS; ATPases Transportadoras de Cálcio/metabolismo; Códon sem Sentido; Deleção de Genes; Expressão Gênica; Complexo de Golgi/metabolismo; Humanos; Dados de Sequência Molecular; Mutagênese Insercional; Sítios de Splice de RNA/genética; RNA Mensageiro/análise

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Pênfigo Familiar Benigno / ATPases Transportadoras de Cálcio / Mutação de Sentido Incorreto Idioma: En Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article

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