Mucopolysaccharidosis IVA: identification of mutations and methylation study in GALNS gene.

Tomatsu, S; Nishioka, T; Montaño, A M; Gutierrez, M A; Pena, O S; Orii, K O; Sly, W S; Yamaguchi, S; Orii, T; Paschke, E; Kircher, S G; Noguchi, A

Tomatsu, S; Nishioka, T; Montaño, A M; Gutierrez, M A; Pena, O S; Orii, K O; Sly, W S; Yamaguchi, S; Orii, T; Paschke, E; Kircher, S G; Noguchi, A.

Afiliação

Tomatsu S; Department of Pediatrics, Saint Louis University, Pediatric Research Institute, St. Louis, MO 63110-2586, USA. tomatsus@slu.edu

J Med Genet ; 41(7): e98, 2004 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15235041

Assuntos

Condroitina Sulfatases/genética; Metilação de DNA; Análise Mutacional de DNA/métodos; Mucopolissacaridoses/genética; Mutação/genética; Adolescente; Criança; Ilhas de CpG/genética; DNA/química; DNA/genética; Feminino; Testes Genéticos/métodos; Genoma Humano; Humanos; Masculino; Mucopolissacaridoses/diagnóstico; Mucopolissacaridoses/enzimologia; Fenótipo; Reação em Cadeia da Polimerase/métodos; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Análise Mutacional de DNA / Condroitina Sulfatases / Mucopolissacaridoses / Metilação de DNA / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article

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