A novel connexin 26 gene mutation associated with features of the keratitis-ichthyosis-deafness syndrome and the follicular occlusion triad.

Montgomery, Jay R; White, Thomas W; Martin, Bryan L; Turner, Maria L; Holland, Steven M

Montgomery, Jay R; White, Thomas W; Martin, Bryan L; Turner, Maria L; Holland, Steven M.

Afiliação

Montgomery JR; USN, National Naval Medical Center, Bethesda, Maryland 20889, USA. jrmontgomery@bethesda.med.navy.mil

J Am Acad Dermatol ; 51(3): 377-82, 2004 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15337980

Assuntos

Conexinas/genética; Doença de Darier/genética; Foliculite/genética; Perda Auditiva Neurossensorial/genética; Hidradenite Supurativa/genética; Ictiose/genética; Ceratite/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Mutação Puntual; Acne Vulgar/genética; Acne Vulgar/cirurgia; Adolescente; Substituição de Aminoácidos; Animais; Cromossomos Humanos Par 13/genética; Conexina 26; Análise Mutacional de DNA; Desbridamento; Junções Comunicantes/fisiologia; Junções Comunicantes/ultraestrutura; Heterozigoto; Humanos; Masculino; Potenciais da Membrana; Oócitos; Transplante de Pele; Síndrome; Transfecção; Xenopus laevis

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação Puntual / Hidradenite Supurativa / Conexinas / Mutação de Sentido Incorreto / Foliculite / Perda Auditiva Neurossensorial / Ictiose / Ceratite / Doença de Darier Idioma: En Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article

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