Early onset Huntington disease: a neuronal degeneration syndrome.

Seneca, Sara; Fagnart, Domique; Keymolen, Kathelijn; Lissens, Willy; Hasaerts, Daniele; Debulpaep, Sara; Desprechins, Brigitte; Liebaers, Inge; De Meirleir, Linda

Seneca, Sara; Fagnart, Domique; Keymolen, Kathelijn; Lissens, Willy; Hasaerts, Daniele; Debulpaep, Sara; Desprechins, Brigitte; Liebaers, Inge; De Meirleir, Linda.

Afiliação

Seneca S; Department of Medical Genetics, AZ-VUB, Laarbeeklaan 101, 1090 Brussels, Belgium. sara.seneca@az.vub.ac.be

Eur J Pediatr ; 163(12): 717-21, 2004 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15338298

Assuntos

Doença de Huntington/diagnóstico; Doença de Huntington/genética; Atrofia/patologia; Encéfalo/patologia; Pré-Escolar; Cromossomos Humanos Par 4; Feminino; Humanos; Proteína Huntingtina; Doença de Huntington/fisiopatologia; Imageamento por Ressonância Magnética; Mutação; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Proteínas Nucleares/genética; Desempenho Psicomotor/fisiologia; Convulsões/etiologia; Repetições de Trinucleotídeos

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