Characterization of the phenotype and definition of the deletion in a new patient with ring chromosome 22.

Battini, R; Battaglia, A; Bertini, V; Cioni, G; Parrini, B; Rapalini, E; Simi, P; Tinelli, F; Valetto, A

Battini, R; Battaglia, A; Bertini, V; Cioni, G; Parrini, B; Rapalini, E; Simi, P; Tinelli, F; Valetto, A.

Afiliação

Battini R; Stella Maris Clinical Research Institute for Child and Adolescent Neuropsychiatry, Calambrone, 56018 Calambrone Pisa, Italy. r.battini@inpe.unipi.it

Am J Med Genet A ; 130A(2): 196-9, 2004 Oct 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15372517

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Cromossomos Humanos Par 22/genética; Cromossomos em Anel; Anormalidades Múltiplas/patologia; Pré-Escolar; Deleção Cromossômica; Face/anormalidades; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Deficiência Intelectual/patologia; Transtornos da Linguagem/patologia; Masculino; Hipotonia Muscular/patologia; Fenótipo

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos em Anel / Anormalidades Múltiplas / Cromossomos Humanos Par 22 Idioma: En Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article

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