A novel missense mutation in the sodium bicarbonate cotransporter (NBCe1/SLC4A4) causes proximal tubular acidosis and glaucoma through ion transport defects.

Dinour, Dganit; Chang, Min-Hwang; Satoh, Jun-ichi; Smith, Brenda L; Angle, Nathan; Knecht, Aaron; Serban, Irina; Holtzman, Eli J; Romero, Michael F

Dinour, Dganit; Chang, Min-Hwang; Satoh, Jun-ichi; Smith, Brenda L; Angle, Nathan; Knecht, Aaron; Serban, Irina; Holtzman, Eli J; Romero, Michael F.

Afiliação

Dinour D; Department of Nephrology and Hypertension, Chaim Sheba Medical Center, Tel-Hashomer, and Tel-Aviv University, 52621 Israel.

J Biol Chem ; 279(50): 52238-46, 2004 Dec 10.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15471865

Assuntos

Acidose Tubular Renal/genética; Glaucoma/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Simportadores de Sódio-Bicarbonato/genética; Acidose Tubular Renal/complicações; Acidose Tubular Renal/etiologia; Acidose Tubular Renal/metabolismo; Adulto; Animais; Sequência de Bases; DNA Complementar/genética; Feminino; Glaucoma/complicações; Glaucoma/etiologia; Glaucoma/metabolismo; Humanos; Concentração de Íons de Hidrogênio; Transporte de Íons/genética; Masculino; Oócitos/metabolismo; Linhagem; Proteínas Recombinantes/genética; Proteínas Recombinantes/metabolismo; Simportadores de Sódio-Bicarbonato/metabolismo; Xenopus laevis

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Acidose Tubular Renal / Glaucoma / Mutação de Sentido Incorreto / Simportadores de Sódio-Bicarbonato Idioma: En Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article

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