Increased recurrence risk in congenital disorders of glycosylation type Ia (CDG-Ia) due to a transmission ratio distortion.

Schollen, E; Kjaergaard, S; Martinsson, T; Vuillaumier-Barrot, S; Dunoe, M; Keldermans, L; Seta, N; Matthijs, G

Schollen, E; Kjaergaard, S; Martinsson, T; Vuillaumier-Barrot, S; Dunoe, M; Keldermans, L; Seta, N; Matthijs, G.

J Med Genet ; 41(11): 877-80, 2004 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15520415

Assuntos

Defeitos Congênitos da Glicosilação/genética; Predisposição Genética para Doença; Mutação de Sentido Incorreto; Fosfotransferases (Fosfomutases)/genética; Alelos; Defeitos Congênitos da Glicosilação/diagnóstico; Feminino; Triagem de Portadores Genéticos; Genótipo; Glicosilação; Humanos; Fosfotransferases (Fosfomutases)/deficiência; Gravidez; Diagnóstico Pré-Natal

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fosfotransferases (Fosfomutases) / Defeitos Congênitos da Glicosilação / Predisposição Genética para Doença / Mutação de Sentido Incorreto Idioma: En Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article

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