Homozygous nonsense mutation (Cys72-->stop) in the human F7 gene: a not life-threatening mutation despite the absence of circulating factor VII.

Chafa, O; Fischer, A-M; Reghis, A; Tapon-Bretaudiere, J

Chafa, O; Fischer, A-M; Reghis, A; Tapon-Bretaudiere, J.

J Thromb Haemost ; 3(1): 175-7, 2005 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15634284

Assuntos

Códon sem Sentido; Cisteína/genética; Fator VII/biossíntese; Fator VII/genética; Adulto; Coagulantes/farmacologia; Códon de Terminação; Deficiência do Fator VII/sangue; Deficiência do Fator VII/genética; Saúde da Família; Feminino; Genótipo; Heterozigoto; Homozigoto; Humanos; Lactente; Masculino; Mutação; Fenótipo; Fenilalanina/química; Fenilalanina/genética; Risco

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fator VII / Códon sem Sentido / Cisteína Idioma: En Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article

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