Novel CHST6 nonsense and missense mutations responsible for macular corneal dystrophy.

El-Ashry, Mohamed F; Abd El-Aziz, Mai M; Shalaby, Osama; Wilkins, Simon; Poopalasundaram, Subathra; Cheetham, Michael; Tuft, Stephen J; Hardcastle, Alison J; Bhattacharya, Shomi S; Ebenezer, Neil D

El-Ashry, Mohamed F; Abd El-Aziz, Mai M; Shalaby, Osama; Wilkins, Simon; Poopalasundaram, Subathra; Cheetham, Michael; Tuft, Stephen J; Hardcastle, Alison J; Bhattacharya, Shomi S; Ebenezer, Neil D.

Afiliação

El-Ashry MF; Department of Molecular Genetics, Institute of Ophthalmology, London, United Kingdom. m_el_ashry@hotmail.com

Am J Ophthalmol ; 139(1): 192-3, 2005 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15652851

Assuntos

Códon sem Sentido; Distrofias Hereditárias da Córnea/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Sulfotransferases/genética; Adulto; Distrofias Hereditárias da Córnea/sangue; Análise Mutacional de DNA; Ensaio de Imunoadsorção Enzimática; Humanos; Sulfato de Queratano/sangue; Fenótipo; Reação em Cadeia da Polimerase; Carboidrato Sulfotransferases

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Sulfotransferases / Distrofias Hereditárias da Córnea / Códon sem Sentido / Mutação de Sentido Incorreto Idioma: En Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article

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