Measurement of urinary CDH and CTH by tandem mass spectrometry in patients hemizygous and heterozygous for Fabry disease.

Mills, K; Morris, P; Lee, P; Vellodi, A; Waldek, S; Young, E; Winchester, B

Mills, K; Morris, P; Lee, P; Vellodi, A; Waldek, S; Young, E; Winchester, B.

Afiliação

Mills K; Biochemistry, Endocrinology and Metabolism Unit, Institute of Child Health, University College London, 30 Guilford Street, WC1N 1EH, London, UK.

J Inherit Metab Dis ; 28(1): 35-48, 2005.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15702404

Assuntos

Doença de Fabry/genética; Doença de Fabry/urina; Espectrometria de Massas/métodos; Cromatografia Líquida; Cromossomos Humanos X; Estudos de Coortes; Creatinina/metabolismo; Gangliosídeos/química; Gangliosídeos/urina; Glicolipídeos/metabolismo; Heterozigoto; Humanos; Mutação; Fenótipo; Isoformas de Proteínas; Espectrometria de Massas por Ionização por Electrospray; Esfingomielinas/metabolismo; Triexosilceramidas/urina

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Espectrometria de Massas / Doença de Fabry Idioma: En Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article

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