Novel compound heterozygous mutations in the PANK2 gene in a Chinese patient with atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration.

Zhang, Yu-hu; Tang, Bei-sha; Zhao, Ai-ling; Xia, Kun; Long, Zhi-gao; Guo, Ji-feng; Westaway, Shawn K; Hayflick, Susan J

Zhang, Yu-hu; Tang, Bei-sha; Zhao, Ai-ling; Xia, Kun; Long, Zhi-gao; Guo, Ji-feng; Westaway, Shawn K; Hayflick, Susan J.

Afiliação

Zhang YH; Department of Neurology, Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, Hunan, People's Republic of China.

Mov Disord ; 20(7): 819-21, 2005 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15747360

Assuntos

Heterozigoto; Mutação; Neurodegeneração Associada a Pantotenato-Quinase/genética; Fosfotransferases (Aceptor do Grupo Álcool)/genética; Adulto; Povo Asiático; Asparagina/genética; Ácido Aspártico/genética; Análise Mutacional de DNA; Éxons; Glicina/genética; Humanos; Isoleucina/genética; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Neurodegeneração Associada a Pantotenato-Quinase/patologia; Neurodegeneração Associada a Pantotenato-Quinase/fisiopatologia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fosfotransferases (Aceptor do Grupo Álcool) / Neurodegeneração Associada a Pantotenato-Quinase / Heterozigoto / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article

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